تالاسمی، شایعترین بیماری ژنتیکی

پزشکی
چهارشنبه 19 اردیبهشت 1403 ساعت 5:41
149
دانشکده علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی نیشابور

سرپرست معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور همزمان با روز جهانی تالاسمی مصادف با هجدهم اردیبهشت گفت: تالاسمی یکی از بیماری های بسیار مهم غیرواگیر است که در ساختار اکسیژن رسانی هموگلوبین خون اختلال ایجاد می کند و با انواع خفیف یا مینور وشدید یا ماژور شناخته می شود.
به گزارش وب دا، دکتر حامد جزجلالیان افزود: در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی نیشابور ۴۹ زوج ناقل بیماری تالاسمی هستند و بارداری های آنان از نظر عدم ابتلای جنین به تالاسمی ماژور بررسی می شود همچنین ۲۱ بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور هستند که با هزینه های سنگین درمان به زندگی خود ادامه می دهند.
سرپرست معاونت بهداشت دانشگاه بهترین راه کنترل این بیماری را پیشگیری از طریق انجام آزمایشات قبل از ازدواج، آزمایش تشخیص ژنتیک پیش از تولد دانست و افزود: در صورت ابتلای جنین به نوع شدید بیماری، با رضایت والدین و پس از تشکیل کمیسیون، سقط درمانی انجام خواهد شد که در سال گذشته در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی نیشابور تعداد ۸ مادر باردار ناقل تالاسمی مورد بررسی قرارگرفتند که از این تعداد ۲ جنین مبتلا به تالاسمی ماژور بودند که پس از مطرح شدن در کمیسیون و رضایت والدین سقط درمانی انجام شد.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر دانشگاه همچنین خاطر نشان کرد: این بیماری به صورت شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می‌شود که اگر هر دو والد دارای ژن معیوب بیماری باشند احتمال بروز نوع شدید بیماری یعنی ماژور(Major) و اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد احتمال بروز نوع خفیف یعنی مینور (Minor) در فرزندان وجود دارد.
دکتر زهرا دستجردی در خصوص علایم این بیماری گفت: فرد با تالاسمی مینور معمولا به جز یک کم خونی خفیف، مشکل دیگری ندارد اما بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، ازحدود ۶ ماهگی، علایم کم خونی را نشان می دهند و زرد و رنگ پریده و دچار ضعف و بی حالی می شوند و با بالاتر رفتن سن، تغییر چهره، بزرگی سر، بزرگ شدن قلب، اختلال در کار غدد و بزرگی طحال دیده می شود. بیماران تالاسمی ماژور نیاز به تزریق متناوب خون و داروی دفع کننده آهن دارند.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت توجه به نکات ذیل را برای پیشگیری ازاین بیماری مهم دانست:
*ساده ترین راه تشخیص افراد ناقل انجام آزمایش CBC (شمارش کامل گلبول های خونی) در زمان ازدواج است و کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی آزمایش غربالگری تالاسمی را انجام دهند.
*با توجه به شیوع بالای بیماری آنمی فقر آهن، پس از تشخیص فقر آهن، لازم است زوجین به مدت ۳ ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش های مجدد به عمل آید. بنابراین افراد باید اقدامات برای مراسم ازدواج را به بعد از کسب نتایج آزمایشات موکول نمایند.
*فرد ناقل تالاسمی (مینور) هیچ مشکل بالینی ندارد؛ اهمیت ناقل بودن زمانی است که همسر فرد نیز ناقل باشد. در این صورت، بایستی پیش از هر اقدامی، مشاوره ژنتیک تالاسمی انجام شود.
*زوجینی که زن و شوهر هر دو ناقل بیماری هستند، حتی اگر فرزند سالم دارند نیز باید در هر بارداری آزمایشات تشخیص قبل از تولد را انجام دهند تا از تولد کودک مبتلا به تالاسمی شدید و فشارهای روانی و اقتصادی ناشی از هزینه های درمانی پیشگیری شود.
مرکز مشاوره ژنتیک معاونت بهداشت واقع در بلوار جانبازان، بلوار شهید گمنام غربی آماده ارائه خدمات به مرجعان محترم می باشد.
لینک اصل محتوا در دانشکده علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی نیشابور
برچسب ها